ما هو مرض الفينيلكيتونيوريا؟

يعتبر مرض الPKU من الإضطرابات الأيضية ووالتي تنجم عن نقص الإنزيم المسؤول عن تحويل الحمض الأميني فينل الانين إلى تيروسين ! وقد يكون سببه طفرة في جين وراثي , والذي يظهر في الاطفال حديثي الولادة , وتتمثل أعراضه بالتالي :

•  عدم ظهور تصبغات بالجلد والشعر , لإن الأساس هو نقص الإنزيم الذي يحول الفينل الانين إلى تيروسين والتايروسين مسؤول عن صبعة الميلانين المسوؤلة عن لون الجسم.
• يؤدي إلى خلل في وظيفة الدماغ , وتعتبر غير عكسية اي لا هرب منها مما يؤدي إلي إرتفاع نسبة فينل الانين وسميته وتتضمن : 
• - تأخر في المهارات العقلية والإجتماعية .
• - التخلف العقلي .
• - Microcephaly  , صغر حجم الرأس .
• - خلل في النواقل العصبية نتيجة نقص في تصنيع النواقل ومنها " دوبامين , سيروتين " 
• -زيادة نشاط الطفل وتعرضه للتشنجات .
• - ظهور الأكزيما والرعشة . 

هذا المرض يحدث نتيحه خلل في تكوين انزيم مهم يعمل على تحويل الفينيل الانين الى تايروسين والذي هو مهم جدا لتكوين النواقل العصبيه .
بالتالي يتراكم الحمض الاميني في الجسم ويعمل العديد من المشاكل 
ويحدث غالبا نتيجه مشاكل وراثيه لابد من التدخل السريع فيها 
ومن اعراضه الرائحه السيئه لكل سوائل الجسم للمصاب ومشاكل في النمو والحساسيه من الضوء ومشاكل عاطفيه وسلوكيه ونفسيه واجتماعيه وقد يكون مصاب بفرط في النشاط 
وضعف في العزام والتخلف العقلي وارتعاش الاطراف وتتفاوت الاعراض من حاله لاخرى 
ويكون العلاج عن طريق تحنب الاطعمه التي بها بروتين عالي واخذ مكملات غذائه معينه ومتابعه مع الطبيب المتخصص للنظام الغذائي .
________________
حفظكم الله من كل سوء ودمتم اقوياء 

 يعرف مرض بيلة فينيل كيتون (Phenylketonuria)  بكونه حالة وراثية نادرة تؤدي إلى تراكم حمض أميني يعرف بفينيل ألانين في الجسم، وتعرف الأحماض الأمينية بأنّها المكون الرئيسي لبناء البروتين في الجسم، ويوجد الحمض الأميني فينيل ألانين في جميع البروتينات وبعض المحليات الصناعية. 

فينيل ألانين هيدروكسيلاز (Phenylalanine hydroxylase) بأنّه إنزيم يعمل على تحويل فينيل ألانين إلى تيروسين ، وهو ما يحتاجه لبجم لإنشاء ناقلات عصبية مثل الإيبينيفرين والنورايبينيفرين والدوبامين، حيث يحدث مرض بيلة فينيل كيتون نتيجة عيب في الجين  الذي يساعد في تكوين فينيل ألانين هيدروكسيلاز، الأمر الذي يسبب تراكم الفينيل الأنين في الجسم. 

هو اضطراب وراثي نادر ينشأ نتيجة خلل في الجين المسؤول عن تكوين الإنزيم الذي يُحلل الفينيل كيتون ، وهو حمض أميني يتواجد في الأطعمة الغنية بالبروتين، ونحليّات الأسبارتام، لذلك غالبًا ما يضطر المصاب إلى تجنّب هذه المأكولات حتى لا يزداد تراكم هذا الحمض ليصل إلى مستويات خطيرة،  وفي بادء الأمر لا تظهر أي أعراض مذكورة على الأطفال حديثي الولادة المصابين، إلّا أنّ الأعراض قد تبدأ بعد عدّة أشهر من الإصابة، والتي تتتضمن:

• انبعاث رائجة كريهة من النفس أو الجلدأو البول.
• تأخر النمو
• النويبات التشنجية.
• فرط النشاط.
• الإكزيما وغيرها من حالات الطفح الجلدي.
• ازرقاق العيون، وفتاحة البشرة.

• الفينيل كيتون يوريا أو phenylketonuria هو عبارة عن حالة تؤدي إلى ارتفاع مستويات الفينيل كيتون في البول 
• يعود سبب الإصابة بهذا المرض إلى خلل وراثي يؤدي إلى خلل في تكوين أحد الجينات التي تؤدي إلى صناعة انزيم معين يساعد في تحليل وتكسير أحد الأحماض الأمينية في الجسم و هو الفينيل آلانين مما يؤدي إلى تراكمه في البول وظهوره على شكل الفينيل كيتون في البول
• من الممكن أن يزداد خطر هذا المرض مع تناول كميات كبيرة من الطعام الذي يحتوي على البروتينات كاللحوم و الحليب و غيرها من مصادر البروتين و ذلك لأن البروتينات تحتوي على سلاسل الأحماض الأمينية منها الفينيل آلانين 

الفينل كيتون يوريا او بالانجليزية Phenylketoneuria : يعرف على انه تراكم الحمض الاميني فينل الانين phenylalanine  في الجسم , فيحدث تراكم في الفينل كيوتن في البول .
يعتبر هذا المرض حالة وراثية نادرة , يجب على المرضى المصابين بهذا المرض اتباع نظام غذائي خاص يحد من تراكم الفينل الانين الذي يوجد  في الاغذية الغنية بالبروتين .
من اكثر الاعراض شيوعا : رائحة عفن في النفس او الجلد او البول , طفح جلدي مثل الاكزيما , تأخر نمو , اضطرابات نفسية .

مرض الفينيل-كيتون-يوريا أو ما يعرف اختصارَا (PKU) وهو يعتبر من الأمراض النادرة لكنها ذات مضاعفات خطيرة صحيًا ، وما يسببه هذا المرض هو تراكم حمض أميني في الدم وهو "" الفينيل-ألانين "" ويتاكم أيضًا بالدماغ ، وبالتالي يسبب التخلف العقلي ، واضطرابات الجهاز العصبي ، ومن المهم التنويه لكونه من الفحوصات التي يتم إجراؤها للطفل عند ولادته ومن أعراضه :
** رائحة عفنة للجلد والبول والعرق 
** لون الجلد والشعر والعيون يكون باهتًا مصفرًا 
** الصرع والحركات اللاإرادية في القدمين واليدين 
** ارتعاشات 

 هو اضطرابٌ جينيٌ نادر الحدوث يتسبب في تراكم أحد الأحماض الأمينية في الجسم والذي يسمى بحمض الفينل ألانين.
تعد الأحماض الأمينية هي الوحدة البنائية للبروتينات حيث يوجد حمض الفينل ألانين في جميع أنواع البروتينات بالإضافة إلى بعض المحليات الصناعية.
يمكن أن تتراوح أعراض الإصابة بمرض الفينل كيتون يوريا من الأعراض الخفيفة إلى الأعراض الشديدة ونذكر من هذه الأعراض ما يأتي:

•  النوبات.
• الرعشة أو الرجفة.
• فرط النشاط.
• توقف النمو.