الثلاسيميا هو مرض وراثي ينتقل من جينات ذات اعتلال من الأبوين الى الجنين فيظهر لديه اعتلال بكريات الدم الحمراء والتي تحمل الهيموغلوبين الضروري لنقل الاكسجين وثاني اكسيد الكربون ، ويسمى ايضاً فقر دم البحر الأبيض المتوسط نظراً لتكاثره في هذه المنطقة، والان يتم فحص الزوجين قبل الزواج للحيلولة دون وقوع مثل هذه الامراض مع الاطفال حيث ان غالبهم يموتون ، ويتم التحليل في المختبر بطريقة الترحيل الكهربائي ( Electrophoresis ) .
تظهر العديد من الأعراض لدى الطفل المصاب بالثلاسيميا خلال العامين الأولين من حياته، ويمكن التأكد من ذلك من خلال إجراء العديد من الفحوصات والتي تتضمن ما يأتي:
فحص خلايا الدم الحمراء وحجمها.
انخفاض تعداد خلايا الدم الحمراء.
انخفاض حجم خلايا الدم الحمراء عن حجمها الطبيعي المتوقع.