ما هي أسباب متلازمة شواخمن - دايموند ؟

ما هي أسباب متلازمة شواخمن - دايموند ؟غالباً ما تورّث متلازمة شواخمن - دايموند كصفةٍ جسمية متنحية، تتحدد الأمراض الجينية بواسطة جينين اثنين واحد من الأب والآخر من الأم.
تحدث الاضطرابات الجينية المتنحية عندما يرث الطفل الجين غير الطبيعيّ من كلا الوالدين، إذا ورث الطفل جيناً سليماً من أحد الوالدين وجيناً غير شاذاً من والده الآخر فإنه بذلك يكون حاملاً للمرض وغير مصابٍ به ولكنه في الغالب لن تظهر لديه أي أعراض.ولكن في حالة حصول الجنين على الجين الشاذ من كلا الوالدين فإنه سوف يكون مصاباً بالمرض.

فقر الدم اللاتنسجي هو مرض يسبب الضرر في الجهاز المسئول عن تكوين مركبات الدم الثلاثة. 

اسباب فقر الدم اللاتنسجي:

١. تناول ادويه تؤدي الى هذا المرض مثل ادوية العلاج الكيميائي

٢. العلاج بالاشعة خصوصاً اذا كانت الجرعات مرتفعة التركيز

٣. التعرض للمواد الكيميائيه مثل البنزين

السبب وراء متلازمة شواخمن - دايموند هو سبب جيني ، بحيث تحدث الطفرات في جين يدعى SBDS بحيث يلعب هذا لاجين دور مهم في معالجة الحمض النووي الريبي بالإضافة إلى المشاركة في بناء الريبوسومات، أما في حال الإصابة بتلك المتللازمة بدون وجود تلك الطفرة فلا يوجد سبب واضح إلى الى يبرر ذلك.

ومن أبرز الأعراض التي تظهر على مريض متلازمة شواخمن - دايموند هي شحوب الوجه واصفرار الجلد، وتعب عام في الجسم وارهاق ، بالإضافة إلى نقص في عدد كريات الدم البيضاء وعدد الصفائح الدموية .