- هي متلازمة إضطراب وراثي خلقي ذو صفة متنحية - الخلل الجيني هنا في جين SBDS على الذراع الطويل للكروموسوم رقم 7 في موقع cytogenic 7 q 11 - من أعراضه: * خلل في الخلايا الجذعية ينتج عنه نقص إنتاج المكونات الثلاث لكريات الدم ( الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية) * قصور إفراز البنكرياس مع إضطراب هظم الدهون * تشوهات الهيكل العظمي وقصر القامة
المتلازمة التي تسمى متلازمة شواخمان دايموند أو Shwachman Diamond syndrome هي عبارة عن متلازمة تؤدي بأصحابها إلى مشاكل في قدرة عضو البنكرياس على العمل بشكل صحيح كما يسبب مشاكلا في نخاع العظام مما ينتج عنه اضطرابات في انتاج خلايا الدم
عادة ما ينتج هذا المرض بسبب الإصابة بطفرات جينية في نوع معين من الجينات في الجسم
يسبب هذا المرض الإصابة بأعراض منها الشعور بالارهاق و الضعف في الجسم و تشوهات في نمو العظام في الجسم منها عظام القفص الصدري و مشاكل في النمو بشكل سليم كما يظهر جلد المريض شاحبا و يظهر عليه طفح جلدي ذو لون احمر