حمى البحر الأبيض المتوسط عبارة عن مرض جيني وراثي، تكثر الإصابات به عند الأشخاص الذين تعود أصولهم إلى منطقة البحر الأبيض المتوسط، مثل العرب، والأتراك، واليونانيين، واليهود، والإيطاليين. وتحدث الإصابة بحمى البحر الأبيض المتوسط إثر وجود طفرة جينية، تتبع لنظام الوراثة المتنحي، أي أنه يلزم نسختين من الجين المختل، واحدة من كل من الأبوين، حتى تتم الإصابة بمتلازمة حمى البحر الأبيض المتوسط. وتؤدي الطفرة الجينية هذه إلى إنتاج شكل مختل من بروتين الببيورين، الذي يعد مسؤولاً عن تنظيم عملية الالتهاب، وذلك يؤدي إلى الشعور بالأعراض المتعددة لهذه المتلازمة، مثل ارتفاع درجة حرارة الجسم، ونوبات ألم البطن، وألم المفاصل، وألم الصدر، وظهور طفح جلدي.
حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (بالإنجليزية: Familial Mediterranean fever) سببها حدوث طفرو جينية منتقلة وراثيًا من الآباء إلى الأبناء بجين يدعى MEFV، لها مجموعة من عوامل الخطورة التي تزيد احتمالية الاصابة بها مثل: * وجود تاريخ عائلي للإصابة بحمى البحر الأبيض المتوسط.* أسباب عرقية مثل أن يكون الشخص من سكان منطقة البحر الأبيض المتوسط، من الأعراق المشهورة بحمي البحر الأبيض المتوسط: اليهود السفارديم والعرب والإيطاليين والأرمن والأتراك، عمومًا المصاب سيحدث عنده خلل في تنظيم اللاتهابات بالجسم.
هي حمى وراثية تتصف أعراضه بإرتفاع متكرر في الحرارة وإلتهاب غشاء البريتون وغشاء الرئة وكذلك التهاب المفاصل المصحوب بتورم والام في المفاصل - الوراثة هنا من النوع المتنحي, بمعنى أن المرض يحدث عندما تنتقل العوامل الوراثية من الأب والأم ولكن إذا انتقلت من أحد الوالدين يكون الشخص المصاب ناقلا للمرض ولا يظهر عليه/عليها أي أعراض (طبيعي جدا في الظاهر ) - يكثر هذا المرض في اليهود السيفارديم وبعض العرب والأرمن والترك
تنتج حمى البحر المتوسط عن خلل جيني ينتقل من الآباء الى الأبناء بحيث يصاب الشخص بهاذا المرض الوراثي نتيجة حمل الأم والأب لهذا الجين، بحيث أن هاذا الجين يؤثر على بروتين معين مسؤول عن ازالة آثار الالتهاب بشكل طبيعي، مما يؤدي الى التسبب في مشكلة في تنظيم التهابات جسم المصاب، يحدث فيها ارتفاع متكرر في درجة حرارة الجسم مع آلام في المفاصل او الصدر او البطن وتورمها.
حمي البحر الأبيض المتوسط ، تصيب المجتمعات التي تسكن علي البحر المتوسط ، وهي عبارة عن حمي ترافقها أعراض معينة . ومن أسبابها ، تأتي أسباب هذه الحمي علي غير الأسباب الاعتيادية بالعدوي أو من مسبب خارجي ، وإنما بسبب خلل في الجهاز المناعي ، وحدوث طفرات في الجينات والكروموسومات داخل الجسم ، وهذه الأمور يتوارثها الإنسان عن الآباء .