anonymous
منذ 4 سنوات
في عام 2008 ، وجد الباحثون أن الطفرات الجسدية المهيمنة في جينات RET و GDNF ترتبط بتكون الكلى في الأجنة الميتة غير المرتبطة من خلال PCR وتحليل التسلسل المباشر. في الدراسة ، تم تسلسل الحمض النووي من 33 أجنة ميتة للطفرات في RET ، GDNF و GFRA1. كان تسعة عشر من الأجنة مصابة بـ BRA ، وعشرة منهم مصابين ب URA و 4 مصاب بخلل التنسج الكلوي الخلقي. تم العثور على سبعة من 19 من أجنة BRA لديها طفرة في جين RET (37 ٪) ، في حين أن اثنين من أجنة URA العشرة (20 ٪). كان لدى أحد أجنة URA طفرات RET وطفرة GDNF واحدة. لم يتم العثور على طفرات GFRA1.
ومع ذلك ، فإن نتائج سكينر وآخرون. تم استجواب الدراسة من خلال دراسة حديثة مع عدد أكبر من الحالات في هذه الدراسة تم تحليل 105 أجنة. خمسة وستون جنينًا مصابون بـ BRA بينما كان 24 جراحًا مصحوبًا بجراحة URA مصحوبة بالكلى المقابل غير الطبيعي. تم العثور على الطفرات في جين RET فقط في سبعة من الأجنة (6.6 ٪).
في عام 2014 ، وجد الباحثون طفرات جسمية متنحية في ITGA8 في ثلاثة أفراد من عائلتين لا علاقة لهما باستخدام Exome Sequencing. إحدى العائلات كانت قريبة.
ومع ذلك ، فإن نتائج سكينر وآخرون. تم استجواب الدراسة من خلال دراسة حديثة مع عدد أكبر من الحالات في هذه الدراسة تم تحليل 105 أجنة. خمسة وستون جنينًا مصابون بـ BRA بينما كان 24 جراحًا مصحوبًا بجراحة URA مصحوبة بالكلى المقابل غير الطبيعي. تم العثور على الطفرات في جين RET فقط في سبعة من الأجنة (6.6 ٪).
في عام 2014 ، وجد الباحثون طفرات جسمية متنحية في ITGA8 في ثلاثة أفراد من عائلتين لا علاقة لهما باستخدام Exome Sequencing. إحدى العائلات كانت قريبة.
من فضلك تسجيل الدخول للمشاركة في هذه المناقشة.