ما هي أعراض فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم - Abetalipoproteinemia ؟

 تختلف أعراض فقد بروتين بيتا الشحمي من الدم بشكلٍ كبير ويمكن أن نذكر بعضاً من هذه الأعراض:

• مشاكل النمو والتطور في الطفولة.
• مشاكل  النطق والتنسيق لدى البالغين.
• التلعثم في الكلام.
• مشاكل في القدرة على الحديث.
• مشاكل في الرؤية.
• بروز البطن.
• ضعف في العضلات.
• حدوث مشاكل في التوازن والخفة.
• حدوث مشاكل في التنظيم.
• الانحناء غير الطبيعيّ في العمود الفقريّ.
• البراز الدهنيّ أو الزبد وكريه الرائحة.

يعرف باللغة بالإنجليزية:Abetalipoproteinemia  ويختصر ABL  تتختلف أعراضه اختلافا كبيرا، حيث تتراوح الأعراض بين مشاكل في النمو، والتطور في الطفولة إلى مشاكل النطق والتنسيق في البالغين، وغالبًا ما تؤثر الأعراض على: 

1.  العيون. 
2. الدم. 
3. الجهاز العصبي.
4. الجهاز الهضمي. 

وهنالك بعض الأعراض المحددة لمرض ABL، منها ما يأتي: 

• أنماط نمو غير طبيعية عند الرضع ، مثل تأخر النمو أو الفشل في التطوّر.
• انحناء غير طبيعي في العمود الفقري.
• مشاكل في التوازن. 
• مشاكل في التنسيق. 
• ضعف العضلات. 
• انتفاخ البطن. 
• مشاكل في الرؤية. 
• اضطرابات الكلام.
• براز دهني أو زبد كريه الرائحة أو غير منتظم.

هو اضطراب وراثي يضعف الامتصاص الطبيعي للدهون و فيتامينات معينة من النظام الغذائي. تنجم العديد من علامات و أعراض هذا المرض نتيجة عن (نقص خاد في الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون A E K) 
تؤثر علامات و أعراض هذه الحالة على الجهاز الهضمي و العينين و الجهاز العصبي و الدم 
و تظهر الاعراض في مرحلة الطفولة غالبا ما تشمل الفشل في زيادة الوزن و النمو بالمعدل المتوقع
من الأعراض أيضا الإسهال و البراز كذلك يكون دهني ذات رائحة كريهة 

أما في الأعصاب فتؤثر على تنسيق التوازن و الحركة و كذلك تؤثر على تنسيق العضلات , فقدان الاحساس بالاطراف , من العلامات ايضا مثل قعس الظهر وانحنائه و الأقدام المقوستين

 (Abetalipoproteinemia (ABL)   أو فقد  البروتين الشحمي بيتا من الدم  ،مرض وراثي عسر امتصاص لبعض أنواع الدهون الموجودة في الأطعمة مما يسبب أعراضًا مثل:
** أغلب الفيتامينات الذائبة في الدهون لا يتم امتصاصاها بشكل جيد مما يسبب ترجعًا حادًا في معدل النمو والتطور عند الأطفال.
**انحناء وتقوس في العمود الفقري.
** اضطرابات في الرؤيا.
** مشاكل في التوازن.
** مشاكل في النطق ، وتأتأة. 
** يلاحظ أن البراز يكون مزبد ودهني.
** ضعف في العضلات.
** بروز البطن.