ما هي أعراض الإصابة متلازمة شواخمن - دايموند ز؟

تؤثر متلازمة Shwachman-Diamond SDS على أعضاء مختلفة من الجسم، بمافي ذلك نخاع العظام والهيكل العظمي والبنكرياس، والاسنان والكبد، وتختلف الأعراض عادة من طفل لآخر، لكن الأعراض الأكثر شيوعا تكون كمايلي:

• إسهال مزمن، برائحة كريهة على الأغلب.
• ضعف في النمو
• جلد شاحب
• التهابات مزمنة ومتكررة بسبب نقص عدد خلايا الدم البيضاء.
• التعب العام والارهاق 
•  طفح جلدي أحمر أو كدمات 
• نزيف مثل نزيف الانف أو نزيف اللثة
• ظهور دم في البراز
• تشوهات في الهيكل العظمي 
• تشوهات القفص الصدري
• انحناء في العمود الفقري أو بمايسمى بالجنف
• مشاكل في الاسنان، تاخر في نموهم وتسوس ومشاكل في اللثة

وهي عبارة عن حالة وراثية، تؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم، وخاصة نخاع العظم، والبنكرياس، والهيكل العظمي. ومن أهم أعراضه : 

• اسهال مزمن، دهني الطبيعة ذو رائحة كريهة.
• العدوى المتكررة، وذلك بسبب انخفاض عدد كريات الدم البيضاء.
• بطء في النمو.
• شحوب الجلد.  
• التعب العام.
• ظهور كدمات، أو طفح جلدي أحمر أو أرجواني على الوجه والجسم.
• النزيف، مثل نزيف اللثة، أو الأنف، أو وجود الدم في البراز.
• تشوهات الهيكل العظمي، ويشمل تشوهات القفص الصدري، وانحناء العمود الفقري، وتأخر نمو الأسنان، وخراج الأسنان، وتسوس الأسنان، ومشاكل اللثة.

  

 متلازمة شواخمان دايموند  Shwachman Diamond syndrome هي احدى انوع متلازمة فقر الدم اللاتنسجي ، فهي اضطراب خلقي يؤثر على البنكرياس فيتمير بقصور افرازات البنكرياس وبالتالي سوء امتصاص الغذاء مما يؤدي الى فشل البنكرياس، يتميز ايضا بقصر القامة وتشوهات بالهيكل العظمي وضعف نخاع العظم.

• أسباب الاصابة :

1. أدوية العلاج الكيميائي لمرضى السرطان
2. العلاج بالاشعاع لفترات طويلة
3. فيروس نقص المناعة المكتسبة- HIV -الايدز
4. التعرض للمواد الكيميائية كالبنزين بشكل مفرط 

• أعراض المتلازمة:

1. شحوب واصفرار الجلد بشكل عام
2. التعب والاعياء والارهاق
3. نقص في عدد الصفائح الدموية مما يؤدي الى خلل في التجلط وحدوث النزف
4. نقص في عدد كريات الدم البيضاء مما يؤدي الى نقص المناعة وجعل المريض اكثر عرضة للعدوى

• تشخيص المتلازمة يتم عن طريق فحص دم وأخذ عينة من النخاع العظمي وفحصها

 

• من الأعراض التي تظهر على المريض بسبب الإصابة بهذه المتلازمة النادرة ما يلي :
• في حالات إصابة الأطفال فإن هذه المتلازمة تحد من نمو الطفل بشكل سليم و تؤدي إلى ظهور مشاكل في الهيكل العظمي منها انحناء العمود الفقري 
• مشاكل في هضم الطعام وامتصاصه
• الإصابة المتكررة بالالتهابات بسبب الخلل الحاصل في عدد خلايا الدم البيضاء 
• اسهال ذو رائحة كريهة
• مشاكل الأسنان و اللثة منها تسوس الأسنان بسرعة و حدوث التهاب اللثة 
• النزيف من الأنف (الرعاف)
• سهولة ظهور الكدمات على الجسم 

ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة شواخمن - دايموند؟تعد متلازمة شواخمن دايموند اضطراباً جينياً نادر الحدوث يتمثل بالامتصاص غير الكافي للمواد الغذائية المهمة بسبب النمو غير الطبيعي للبنكرياس أو عدم أداء نخاع العظم لوظائفه بشكل سليم مما ينتج عنه انخفاض في عدد نوع محدد من خلايا الدم وحدوث تغيرات غير طبيعية في العظام ومن ضمنها عظام القفص الصدري وعظام الذراعين والساقين وقصر القامة بالإضافة إلى غيرها من التشوهات الجسدية أو مشاكل النمو، وتختلف شدة الأعراض من حالة إلى أخرى بشكلٍ كبير.

تتضمن أعراض الاصابة بمتلازمة شواخمان دايموند الآتي:

• الضعف في افرازات البنكرياس، إذ تعد هذه المتلازمة ثاني أكثر اضطرابات ضعف افرازات البنكرياس شيوعا لدى الاطفال، اولها التليف الكيسي
• قصر القامة
• الضعف في النخاع العظمي
• التشوه في العظام