تتواجد العديد من أنواع الثلاسيميا بما في ذلك ألفا ثلاسيميا، والثلاسيمية المتوسطة، وفقر الدم كولي. تختلف الأعراض والعلامات التي يمكن ملاحظتها باختلاف النوع وشدة الحالة، فقد تظهر أعراض وعلامات لدى بعض الأطفال منذ الولادة بينما قد تظهر لدى بعضهم الآخر خلال السنتين الأولى من حياتهم وقد لا يعاني بعضهم الأخر من أي أعراضٍ على الإطلاق.
مرض الثلاسيميا هو مرض يصيب الدم و يكون وراثيا وسببه هو اضطراب في الجينات المكونة لبروتين الدم الهيموجلوبين ويكون مرض الثلاسيميا على نوعين إما ثلاسيميا ألفا او ثلاسيميا بيتا ومن اعراض هذا المرض ما يلي :
فقدان الشهية
شعور المريض بالتعب و الاعياء بشكل مستمر
شحوب في لون الجلد و قد يبدو الجلد مصفرا
يكون المريض عرضة اكثر للاصابة بالالتهابات
الإصابة بفقر الدم (الانيميا)
ظهور مشاكل في النمو و تشوهات في العظام
بسبب نقص عدد كريات الدم الحمراء نتيجة لتكسرها وبالتالي نقصان الاكسجين ، مما يعني قصور في كميات الاكسجين الذي يصل إلى الخلايا و الانسجة قد يصاب المريض بضيق في التنفس
يوجد أنواع عديدة من الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط)، متضمنة الألفا ثلاسيما، والثلاسيما المتوسطة وفقر الدم كولي. تعتمد العلامات والأعراض التي تعاني منها على نوع وشدة الحالة. تظهر علامات وأعراض الثلاسيميا عند الولادة، بينما يُصاب به آخرين خلال أول سنتين. لا يعاني بعض الأشخاص الذين لديهم جين هيموجلوبين واحد مصاب من أي أعراض للثلاسيميا
تتضمن أعراض المرض الوراثي المتمثل بنقص الهيموغلوبين وخلايا الدم الحمراء في الدم عن المعدل الطبيعي ، والمعروف بالثلاسيميا (بالإنجليزية : Thalassemia ) ما يأتي: *ظهور البول بلون غامق. *تورّم البطن. *الضعف العام. *الإعياء. *بطؤ النمو. *تشوّه عظام الوجه. *اصفرار لون الجلد أو شحوبه. *يمكن أن تؤدي الثلاسيميا إلى مشاكل في القلب مثل فشل القلب الاحتقاني ( بالإنجليزية: congestive heart failure) ، تضخم الطحال ، زيادة خطر العدوى ، وزيادة منسوب الحديد في الجسم.
هناك العديد من الأعراض التي تظهر لدى مُصاب الثلاسيميا، حيث تتضمن هذه الأعراض ما يأتي: * البول الداكن. * انتفاخ البطن. * الإرهاق والتعب العام. * الضعف. * التشوهات الوجهية. * تباطؤ النمو. * اصفرار الجلد أو شحوبه.
ومن الجدير بالذكر أنّه يُعد أحد اضطرابات الدم الوراثية حيث يتسبب في نقص الهيموجلوبين ونقص في عدد خلايا الدم الحمراء، كما تعتمد أعراض وعلامات الثلاسيميا على نوع الحالة وشدتها، كما تظهر الأعراض عند الولادة أو خلال أو سنتين من حياة الشخص.
الثلاسيميا وهي اضطراب وراثي في الدم يتسبب بنقص في الهيموغلوبين وعدد خلايا الدم الحمراء في الجسم عن المعدل الطبيعي، وللثلاسيميا نوعان الكبرى والصغرى، وقد تتسبب الثلاسيميا الكبرى بظهور مجموعة من الأعراض والتي تتضمن ما يلي:
الإرهاق والتعب.
انتفاخ في البطن.
البول الداكن.
تباطؤ النمو.
التشوهات الوجهية.
شحوب او اصفرار الجلد.
وقد تتسبب الثلاسيميا بمضاعفات كتراكم في مستويات الحديد والعدوى.