ما هو سبب الإصابة بالهيموفيليا؟

تحدث الإصابة بمرض الهيموفيليا نتيجة وجود خلل في العوامل البروتينية 8 و 9 التي تساعد على تخثر الدم و الحد من سيولته ، تحدث هذه المشكلة نتيجة وجود خلل يحمل على الجين الجنسي X  و هذا ما يحدث عند 70 % من حالات التي تصاب بالهيموفيليا ، أما ال 30% الأخرى من الحالات فتحدث لديهم هذه المشكلة بالبروتينات بشكل فجائي دون وجود أي سبب و دون وجود أي فرد آخر بالعائلة مصاب بهذا المرض .

 يقوم الجسم عند حدوث النزيف بتجميع خلايا الدم معًا لتشكيل جلطة لإيقاف النزيف، و يتم نحفيز عملية التخثر بواسطة بعض جزيئات الدم، وعند الإصابة بالهيموفيليا (Hemophilia) عندما يحدث نقص في أحد عوامل التخثر. 

هناك عدة أنواع من الهيموفيليا ، ومعظم الأشكال موروثة، وعلى الرغم من ذلك فإنّ حوالي 30 في المئة من المصابين بالهيموفيليا ليس لديهم تاريخ عائلي بهذا المرض، ولدى هؤلاء المصابين يحدث لديهم طفرة جينية في إحدى الجينات المرتبطة بالهيموفيليا. 

يوجد نوع أر يعرف بالهيموفيليا المكتسبة، وهي مجموعة نادرة من الحالات التي تحدث عندما يهاجم الجهاز المناعي للشخص عوامل التخثر في الدم، والتي يمكن أن ترتبط بعدة عوامل، مثل 

• الحمل 
• اضطرابات المناعة الذاتية 
• سرطان 
• التصلب المتعدد 

أثناء النزيف، يقوم الجسم بتجميع خلايا الدم معاً لتكوين كتلة لوقف النزيف، ويتم تشجيع عملية التجلط بواسطة بعض جزيئات الدم. وتحدث الهيموفيليا عندما يكون هناك نقص في أحد هذه العوامل التي تساعد على التجلط. 
وهناك أنواع عديدة من الهيموفيليا، وتُعتبر معظم الأنواع موروثة، ومع ذلك حوالي 30% من الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا ليس لديهم تاريخ عائلي لهذا الاضطراب. وبالنسبة لهؤلاء الأشخاص يحدث تغير غير متوقع (طفرة ذاتية) في أحد الجينات المرتبطة بالهيموفيليا. 
وتُعتبر الهيموفيليا المكتسبة نوعاً نادراً من هذه الحالة، والتي تحدث للشخص عندما يهاجم جهازه المناعي عوامل التجلط في الدموقد تكون مرتبطة بما يلي:

• الحمل. 
• حالات المناعة الذاتية. 
• السرطان. 
• التصلب المتعدد

فيما يلي نوعان رئيسيان من الهيموفيليا: الهيموفيليا A ، الذي يحدث بسبب عدم كفاية عامل التخثر الثامن ، الهيموفيليا B ، والذي يحدث بسبب عدم وجود عامل تخثر IX كافٍ.

 عادة ما يرثون من الوالدين من خلال كروموسوم X مع جين غير وظيفي. نادراً ما تحدث طفرة جديدة أثناء التطور المبكر أو قد تتطور الهيموفيليا في وقت لاحق من العمر بسبب تشكل الأجسام المضادة ضد عامل التخثر.  تشمل الأنواع الأخرى الهيموفيليا C ، التي تحدث بسبب عدم كفاية العامل الحادي عشر ، والبارافيموفيليا ، والتي تحدث بسبب عدم كفاية العامل الخامس.  يرتبط الهيموفيليا المكتسب بالسرطان واضطرابات المناعة الذاتية والحمل.  التشخيص هو عن طريق اختبار الدم لقدرته على التجلط ومستويات عوامل التخثر. 

• مرض الهيموفيليا هو مرض دم وراثي يعاني أصحابه من صعوبة في تخثر الدم بسبب نقص في عوامل التخثر أو التي تسمى Coagulation factors في الجسم حيث تعمل هذه العوامل على منع النزيف الزائد في حالات حدوث الجروح أو القطع في الجلد 
• و توجد عدة أنواع للهيموفيليا وتعد اغلبها وراثية إلا أن هناك 30% تقريبا من الحالات تحدث بدون تاريخ عائلي للمرض وغالبا ما يكون سبب حدوث ذلك هو تواجد طفرة تلقائية تحدث في الجينات المرتبطة بعوامل التخثر لدى الشخص
• من الممكن ان يعد هذا المرض خطيرا في حال عدم معرفة كيفية التعامل مع المرض بشكل مناسب 

تحدث الإصابة بمرض الهيموفيليا نتيجة عوامل وراثية يحدث فيها اضطراب في الجينات المسؤولة عن تصنيع معاملات التجلط، أو نتيجة حدوث طفرات جينية عندما تتكون معاملات التجلط لدى الأطفال على الرغم من عدم إصابة أحد الوالدين بمرض الهيموفيليا.