الغدة الكظرية هي زوج من الأعضاء تقع فوق الكلى. تنتج الغدد الكظرية هرمونات مهمة ، بما في ذلك: الكورتيزول (الذي ينظم استجابة الجسم للمرض أو الإجهاد) ، بالاضافة الى الهرمونات الجنسية و هرمون الألدوستيرون.
تضخم الغدة الكظرية الخلقي (النوع الأكثر شيوعا) هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على الغدد الكظرية، تسببها طفرات في الجينات التي ترمز للأنزيمات المشاركة في صنع هرمونات الستيرويد في الغدد الكظرية مما يؤدي الى عدم تكون بعض من الهرمونات التي تصنعها الغدة. أكثر الإنزيمات المتأثرة شيوعا هو 21-هيدروكسيلاز.
تضخم الغدة الكظرية غير الكلاسيكي أو المتأخر هو نوع أخف يحدث عند الأطفال الأكبر سنًا والشباب. يحدث هذا النوع بسبب نقص الإنزيم الجزئي بدلاً من غياب الإنزيم تمامًا. المريض بهذا النوع من تضخم الغدة الكطرية ، يمكن أن تصنع الغدد الكظرية بجسمه الألدوستيرون ، ولكن لا يكفي الكورتيزول.