ما هو الفحص الذي يؤكد وجود مرض التليف الكيسي؟

التليف الكيسي هو مرض وراثي بإمتياز ، يعني اذا تواجد الجينات المتنحية القادمة من الام والأب في الجنين فأنه سيولد بمرض التليف الكيسي ( Cystic fibrosis ) . وقد يتم التعرف عليه من خلال بعض المؤشرات الفيزيولوجية على الشخص حيث ان من معه هذا المرض يتصف بافراز الملح مع العرق اكثر من الانسان الطبيعي وان الآباء والأمهات يتعرفون على هذا المرض من تذوق الملح في عرق ابنائهم عندما يقبِّلونهم . وان من يتزوجون فإنهم لا ينجبون بسبب انسداد قنوات الحيوانات المنوية. او عندهم صعوبات في التنفس نتيجة لانغلاق المجاري التنفسية بالمواد اللزجة . 
وعلى العموم للتأكد من وجود هذا المرض ، يمكن التحليل للكشف عن الجينات المسؤلة عن هذا المرض وذلك بتحليل الحامض النووي الريبوزي منزوع الاكسجين (DNA ) وعلى الكروموسوم رقم ٧ . 

 فحص التليف الكيسي هو اختبار للحمض النووي لتحديد الجين المسؤول عن المرض، والموجود في الكروموسوم رقم ٧، يتم اجراء فحص الحمض النووي بواسطة اخذ عينة من الدم، يظهر المرض فقط اذا كان هناك طفرتان اثنتان، واذا كان يحمل طفرة واحدة فقط فهو لا يصاب بهذا المرض انما قد يورث جينات المرض الى نسله. 

مرض التليف االكيسي (بالإنجليزية: Cystic fibrosis) أحد الأمراض الجينية المزمنة، التي تؤثر على بشكل أساسي على إفرازات العديد من أجهزة الجسم، مثل الجهاز التنفسي، والهضمي، والتناسلي، وعلى إفرازات البنكرياس، والغدد، وغيرها، مما يؤدي إلى العديد من المضاعفات التي قد تشكل خطراً على حياة المريض. وأفضل فحص لتشخيص مرض التليف الكيسي  هو اختبار الكلور في العرق (بالإنجليزية: Sweat chloride test)، إذ تزداد كميته في هذا المرض لما يزيد عن 60 ميلليمول/ لتر. ومن الفحوصات المستخدمة أيضاً فحص الجينات للكشف عن الطفرات المسببة لمرض التليف الكيسي.

كما ذكرنا سابقا ، مرض التليف الكيسي سببه الأساسي خلل في عمل البروتين في الجسم ، وعدم اكتمال عملية الأيض في الجسم وخلل بها ، وهذا المرض يحتاج الي فحص خاص حتي يتم التأكد من وجوده واسم هذا الفحص هو ، فحص ال dna ,حيث يقوم بالبحث عن الجين المسبب لهذا المرض ومعرفته ، ان لم يجد في البحث أي مسبب ، يكون المريض سليما وغير مصاب .

يتم إجراء تشخيصٍ لمرض التليف الكيسي من خلال ما يأتي:
فحص الأطفال حديثي الولادة وتشخيص حالتهم: يتم إجراء فحصٍ روتيني لجميع الأطفال حديثي الولادة لمرض التليف الكيسيّ، يتم فحص عينة دم الطفل لمعرفة مستويات المادة الكيميائية التربسينوجين المناعي وتحديد مستوياتها والتي يتم إنتاجها بواسطة البنكرياس، كما يمكن أن يتم القيام بفحوصاتٍ جينية.
فحص الأطفال والبالغين: يتم اقتراح إجراء فحص للعرق أو الجينات للكشف عن التليف الكيسيّ.