anonymous
منذ 4 سنوات
تتضمن الأعراض الأولية للإصابة بداء البول القيقبي (بالإنجليزية: Maple Syrup Urine Disease) ما يأتي: *الإرهاق الشديد.*ضعف الشهية *فقدان الوزن *تراجع قدرة الامتصاص في الأمعاء. *التهيج ، والاضطراب.*انبعاث رائحة سكر القيقب المميزة في إفرازات الجسم التي تتضمن شمع الأذن، والعرق، والبول. *عدم انتظام أنماط النوم.*الإصابة بنوبات من التشنج في العضلات، وفرط التوتر.*البكاء بنبرات عالية.
يُعرف مرض داء البول القيقبي بأنه اضطراب أيضي نادر وراثي، فيه لا يتمكن الجسم من استقلاب الأحماض الأمينية مما يؤدي إلى تراكمها وذلك نتيحة لتشوه أو غياب بعض الإنزيمات المسؤولة عن استقلابها فإن الأحماض الأمينية ومنتجاتها الثانوية، التي تسمى أحماض كيتو ، تتراكم في الجسم، مع زيادة مستويات هذه المواد ، يمكن أن يؤدي إلى تلف عصبي، وغيبوبة، وتغيرات تهدد الحياة.
يُعرف مرض داء البول القيقبي بأنه اضطراب أيضي نادر وراثي، فيه لا يتمكن الجسم من استقلاب الأحماض الأمينية مما يؤدي إلى تراكمها وذلك نتيحة لتشوه أو غياب بعض الإنزيمات المسؤولة عن استقلابها فإن الأحماض الأمينية ومنتجاتها الثانوية، التي تسمى أحماض كيتو ، تتراكم في الجسم، مع زيادة مستويات هذه المواد ، يمكن أن يؤدي إلى تلف عصبي، وغيبوبة، وتغيرات تهدد الحياة.
anonymous
منذ 4 سنوات
أعرض داء البول القيقبي تتضمن الأعراض الأساسية لداء البول القيقبي ما يأتي:
- النعاس والكسل.
- انخفاض الشهية.
- فقدان الوزن.
- انخفاض قدرة الامتصاص.
- التهيج.
- ظهور رائحة مثل رائحة سكر القيقب المميزة والتي تخرج من الأذن ومع العرق والبول.
- اضطراب أنماط النوم.
- حلقات بالتناوب من فرط التوتر ومن صلابة العضلات.
- النوبات.
- القصور العصبيّ.
- تأخر النمو.
- مشاكل التغذية.
- ضعف النمو.
- رائحة سكر القيقب المميزة في شمع الأذن والعرق والبول.
anonymous
منذ 4 سنوات
تم تسمية هذا المرض لوجود بول ذو رائحة حلوة ، رائحة تشبه رائحة شراب القيقب ، عندما يصاب الشخص بأزمة استقلابية. الرائحة موجودة أيضًا وأحيانًا أقوى في شمع الأذن للفرد المصاب في هذه الأوقات. في السكان الذين لا يشبههم شراب القيقب ، يمكن تشبه رائحة الحلبة ، ويمكن أن يبتلع تناول الحلبة رائحة البول.
1-الرضع
يبدو أن الأطفال المصابين بهذا المرض يتمتعون بصحة جيدة عند الولادة ولكنهم يتدهورون بسرعة ، وغالبًا ما يكون لديهم تلف شديد في الدماغ ، والذي قد يكون دائمًا. غالبًا ما تحدث الوفاة خلال الأشهر الخمسة الأولى في الحالات الشديدة من المرض ، عندما تُترك دون علاج.
2-عمر اكبر
أعراض مرض التصلب العصبي المتعدد قد تظهر أيضًا لاحقًا اعتمادًا على شدة المرض. بدون علاج لدى الأفراد الأكبر سنًا ، وأثناء الأزمات الاستقلابية ، تتضمن أعراض الحالة سلوكًا غير مزعج أو سلوكًا مزعجًا أو شديدًا أو مزاجيًا ، والهلوسة ، وفقدان الشهية ، وفقدان الوزن ، [4] وفقر الدم ، والإسهال ، والتقيؤ ،الجفاف ، الخمول ، ارتفاع التوتر الناقص في الدم ونقص التوتر ، ترنح ، نوبات ، نقص السكر في الدم ، الحماض الكيتوني ، opisthotonus ، التهاب البنكرياس ، التدهور العصبي السريع ، والغيبوبة. بدون علاج سريع ، من المحتمل أن يموتوا بسبب الوذمة الدماغية. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يتعرض مرضى بول شراب القيقب لمرض غير طبيعي في حالات العدوى البسيطة التي تزداد شدةً وقد تتسبب في أضرار دائمة. في حالات نادرة ، قد يظهر هشاشة العظام المصاحبة أيضًا في هؤلاء المرضى
1-الرضع
يبدو أن الأطفال المصابين بهذا المرض يتمتعون بصحة جيدة عند الولادة ولكنهم يتدهورون بسرعة ، وغالبًا ما يكون لديهم تلف شديد في الدماغ ، والذي قد يكون دائمًا. غالبًا ما تحدث الوفاة خلال الأشهر الخمسة الأولى في الحالات الشديدة من المرض ، عندما تُترك دون علاج.
2-عمر اكبر
أعراض مرض التصلب العصبي المتعدد قد تظهر أيضًا لاحقًا اعتمادًا على شدة المرض. بدون علاج لدى الأفراد الأكبر سنًا ، وأثناء الأزمات الاستقلابية ، تتضمن أعراض الحالة سلوكًا غير مزعج أو سلوكًا مزعجًا أو شديدًا أو مزاجيًا ، والهلوسة ، وفقدان الشهية ، وفقدان الوزن ، [4] وفقر الدم ، والإسهال ، والتقيؤ ،الجفاف ، الخمول ، ارتفاع التوتر الناقص في الدم ونقص التوتر ، ترنح ، نوبات ، نقص السكر في الدم ، الحماض الكيتوني ، opisthotonus ، التهاب البنكرياس ، التدهور العصبي السريع ، والغيبوبة. بدون علاج سريع ، من المحتمل أن يموتوا بسبب الوذمة الدماغية. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يتعرض مرضى بول شراب القيقب لمرض غير طبيعي في حالات العدوى البسيطة التي تزداد شدةً وقد تتسبب في أضرار دائمة. في حالات نادرة ، قد يظهر هشاشة العظام المصاحبة أيضًا في هؤلاء المرضى
من فضلك تسجيل الدخول للمشاركة في هذه المناقشة.