داء ويلسون هو احد الامراض الوراثيه التي تتسبب بتراكم النحاس في الاعضاء الحيويه في الجسم والكبد والدماغ يعتبر النحاس من العناصر المهمه في جسم الانسان حيث يتم الحصول عليه من من خلال امتصاصه عن طريق الطعام بحيث ان له دور رئيسي في النمو السليم للاعصاب والعظام وكذلك انتاج الكولاجين والميلانين في الجلد ويتخلص الجسم من الكميات الزائده من النحاس عن طريق العصاره الصفراويه وفي حاله الاصابه بمرض ويلسون لا يتخلص الجسم من النحاس بالشكل الطبيعي مما بؤدي الى تراكم النحاس في الجسم بشكل كبير مما يشكل خطر على المريض تشخيص داء ويلسون يساعد التشخيص المبكر للاصابه في علاج داء ويلسون حيث ان داء ويلسون يوجد من الولاده ولكن تبدا اعراضه بالظهور عندما يبدا تركم النحاس في اجزاء مختلفه من الجسم كما تختلف الاعراض والعلامات بحسب اجزاء الجسم التي تاثرت بالمرض والتي تراكم بها النحاس من الاجراءات والفحوصات المستخدمه لتشخيص الاصابه بمرض ويلسون
الفحص السريري والاعراض السريريه التي يشكوها المريض ويلاحظها الطبيب على المريض عند فحصه سريريا من خلال الفحوصات الت يتكشف عن اصوات البطن واجراء الاختبارات التي تكشف المهارات الحركيه والذهنيه للمريض كما يقوم الطبيب بفحص العيون للتاكد من وجود حلقات يسببها تراكم النحاس تسمى حلقات كايرز فلايشير
الفحوصات المخبريه وتحاليل الدم والبول من خلال اجراء فحص Ceruloplasmin test وهو احد فحوصات الدم التي يتممن خلالها الكشف عن البروتين الذي يربط النحاس بالدم كما يتم اجراء فحص البول لقياس كميه النحاس التي يفرزها الجسم في البول
كما يمكن ان يتم تشخيص المرض قبل لن تبدا الاعراض بالظهور وذلك من خلال الاختبارات الجينيه لتحديد الطفرات الجينيه التي تسبب مرض ويلسون
كما يتم اخذ عينه اخزعه من الكبد للكشف عن وجود النحاس الزائد في الكبد وخاصه في حالات ظهور اعراض الاصابه بامراض في الكبد
التصوير بالرنين المغناطيسي و التصوير المقطعي الذي يستخدم للكشف عن وجود اي تشوهات سببها تراكم النحاس في الدماغ وخاصه في حال وجود اعراض عصبيه تدل على مشاكل في الدماغ
عادة ما يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة نيلسون (بالإنجليزية: Nelson syndrome) عن طريق القيام بالتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ للكشف عن الأورام في الغدة النخامية، الذي في حال كانت نتائجه إيجابية للإصابة، يتم تباعها بتحليل البلازما للهرمون الموجه لقشر الكظر لورم الغدة النخامية، والذي في حال ارتفاعه يكون الدليل على الإصابة يمتلازمة نيلسون، كما أنّ لأعراض الإصابة والعلامات التي تظهر على المصاب أثر في التشخيص، والتي قد تتضمن الارتفاع في ضغط الدم، وفرط التصبغ في الجلد، والتغيرات أو التقلبات المزاجية.
عادة ما يتم تنفيذ التصوير المغناطيسي للدماغ لتحديد ورم الغدة النخامية فإذا كانت النتيجة ايجابية يتم التاكد من خلال فحص الهرمون الموجه لقشر الكظر لورم الغدة النخاميه في بلازما الدم. ترمز متلازمة نلسون إلى مجموعةٍ من الأعراض والعلامات التي تنشأ عن قشرة الكظر النخاعيّ. أعراض متلازمة نلسون تتضمن أعراض الإصابة بمتلازمة نلسون ما يأتي: