كيف يتم تشخيص مرض متلازمة كريغلر نجار؟

يتم تشخيص هذا المرض من خلال الفحوصات التالية:
*عادة ما تكون فحوصات وظائف الكبد عند الإصابة بمتلازمة كريغلر نجار طبيعية كما هو الحال عند فحص أنسجة الكبد وعندما تكون الأسباب لهذه المتلازمة دوائية فإنّ الأعراض تختفي بعد التوقف عن تناول الدواء لذالا يمكن الكشف عنها
*يتم إجراء ما يعرف بالتشخيص التفريقي وذلك عند ولادة الرضيع ويكون مصابًا بمرض اليرقان وهو تصبغ الجلد باللون الأصفر والناتج عن ارتفاع في نسبة صبغة البيلوروبين والتي تكون عادة ما بين 17-50  ملغ في النوع الاول من المتلازمة اما في النوع الثاني فتكون من 6-22 ملغ، لذا فإنّ التشخيص يكون بمعاينة الأعراض الظاهرة وتحليل البيلوروبين.
وعادة ما يتم علاج هذه المتلازمة باستبدال دم الطفل حديث الولادة بالإضافة إلى إعطائه فوسفات الكالسيوم والتي تساعد في طرح البيلوروبين وقد يحتاج بعض المصابين بزراعة الكبد.

• تُعرَف متلازمة كريغلر نجار (بالإنجليزيّة:  Crigler-Najjar syndrome) بأنَّها اضطراب وراثي مؤثر في الأنزيم الهاضم لمادة البلوروبين في الجسم، الأمر الذي يؤدي إلى تراكم هذه المادة والإصابة باليرقان، ويتوقَع الإصابة بهذا المرض في حال إصابة الأطفال حديثي الولادة باليرقان لمدة تزيد عن ثلاثة أسابيع، كما وتظهر تحاليل الدم ارتفاع مستوى البلوروبين بدون ارتفاع مستوى تكسُّر كريات الدم الحمراء، أما تحاليل البول فلا تظهر فيها مادة البلوروبين، في حين أنَّ تحاليل العصارة الصفراوية تشير إلى انخفاض مستوى البلوروبين المرتبط بالغلوكورونيد، وذلك بسبب خلل في وظائف الأنزيم المسؤول.
• لتأكيد التشخيص يتم إجراء الاختبارات الجينية الجزيئية (بالإنجليزيّة:  Molecular genetic testing) للتحقُّق من وجود طفرة جينية على الجين UGT1A1.

- هي متلازمة وراثية بسبب خلل في التمثيل الغذائي للبيليروبين (المادة الصفراء) متتراكم في الدم والأنسجة والأخرى ومنها الدماغ (خطيرة)
- هو واحد من خمسة متلازمات تشترك تشيرك في العيوب الوراثية لأيض البيليروبين, أشهرها بل أكثرها انتشارا هو مرض غلبرت الحميد جدا
- مرض كريجلر نجار نادر الحدوث وهو نوعين: الأول سيء وقاتل في السنة الأولى,  والثاني أقل سوءا ولكنه ليس جيد
- التشخيص: * الفحص السريري: يرقان (اصفرار الجلد وبياض العين) في الأيام الأولى للولادة (أحيانا تتأخر في النوع الثاني)
 * وهو يرقان غير إنحلالي وغير مباشر (غير متحد) بتحليل الدم ولكنه مرتفع وإذا أصاب الدماغ يؤدي للتشنج وربما الغيبوبة والوفاة
* كرات الدم الحمراء طبيعية
* وظائف الكبد طبيعية في البداية وربما ترتفع فيما بعد
* البول طبيعي
* تحليل وراثي إن توفر (مكلف)

يتم الاشتباه بهذه المتلازمة خلال الأيام القليلة الأولى من حياة الرضيع المصاب باليرقان المستمر. ويتم تأكيد ذلك من خلال التقييم السريري الشامل، والتاريخ المرضي المفصل، ومن خلال اجراء اختبارات متخصصة.  ويكون ذلك كالتالي : 

• الفحص السريري : يكون اليرقان غير مصاحب لتضخم الكبد والطحال، ويكون هناك زيادة في نبضات القلب، وضعف في ردود الفعل، ويكون رد الفعل البلعومي ضعيف، وتشنج في العضلات.
• فحص الدم : وسيظهر فيه ارتفاع بنسبة البيليروبين غير المباشر(البيليروبين غير الذائب في الماء) ، مع عدم وجود انحلال في كريات الدم الحمراء. 
• تحليل البول : لا يظهر في البول مادة البيليروبين.
• الاختبارات الوراثية الجزيئية : يتم تأكيد التشخيص بمتلازمة كريغلر نجار من خلالها.

قد تؤدي إصابة الطفل باليرقان الشديد (بالإنجليزية: jaundice) خلال أيام من الولادة إلى توقع الإصابة بمرض متلازمة كريغلر نجار حيث يظهر جلد الطفل وبياض عينيه باللون الأصفر بشكلٍ واضح.
ويمكن تأكيد الإصابة بمرض متلازمة كريغلر نجار من خلال الفحص الطبيّ أو التاريخ المرضيّ العائليّ أو الفحوصات المخبرية والجينية.
على سبيل المثال: يمكن أن تكشف فحوصات الدم عن وجود نسبة عالية من البيليروبين غير المقترن في الدم أو عدم وجود البيليروبين المترافق في الصفراء.

يتم تشخيص  متلازمة كريغلر نجار Crigler-Najjar syndrome التي على انها  متلازمة وراثية يصاب بها الاطفال  حديثي الولادة بسبب  خلل بعمل الكبد تتزايد  المادة الصفراء في الدم بكميات عالية جدا . وبارتفاع المادة الصفراء يكون الجلد وبياض العيون مائل الى الصفار .
تتراوح نسبة البيلريوبن في الشخص المصاب في متلازمة كريغلر نجار بين 20 -40 ملغ / دل

يمكن  القيام بعمل فحص البول فالاطفال المصابون بهذه المتلازمة لا يظهر نسبة البيلوريوبن في البول . 
او عن طريق الفحوصات المخبرية (فحص الدم ) فستظهر نسبة البيلريوبن عاليو في الدم .