كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة شواخمن - دايموند ؟

• المتلازمة التي تسمى بمتلازمة شواخمن داموند أو Shwachman-Diamond syndrome هي عبارة عن متلازمة تؤدي إلى حالات من الانخفاض الشديد في انتاج كميات الافرازات من البنكرياس والذي يكون أمرا مزمنا مما يؤدي إلى العديد من الحالات المرضية التي تنشأ عند المريض منها اختلالا النمو في الجسم لذا يمكن ملاحظة قصر القامة على الشخص و كما أن هذا المرض يزيد من خطر الإصابة بمشاكل في النخاع العظمي و غيرها من المشاكل 
• عادة فإن التشخيص يتم من خلال تأدية مجموعة من الفحوصات المتنوعة التي تتضمن فحوصات مخبرية منها فحوصات الدم والفحوصات التي تكشف عن الانخفاض في مستويات افرازات البنكرياس منها فحص مستوى التريبسونيجين و يمكن العمل على أخذ صور بالتصوير الرنيني المغناطيسي 

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة شواخمن - دايموند غالباً ما يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة شواخمن - دايموند عند الولادة أو خلال المراحل الأولى من الطفولة بناءً على فحصٍ سريريّ شامل وفحص للعلامات الجسدية وفحوصاتٍ متخصصة وفي حالاتٍ نادرة يمكن أن يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة شواخمن - دايموند خلال مرحلة المراهقة أو البلوغ.يوجد فحص يتم القيام به للكشف عن وجود جينٍ المتحول لتأكيد تشخيص الإصابة بمتلازمة شواخمن - دايموند.من الممكن إجراء فحص العرق لاستبعاد الإصابة بمتلازمة الجهاز التنفسي المزمنة.
كما يمكن القيام بالعديد من الفحوصات التصويرية لتأكيد الإصابة بمتلازمة شواخمن - دايموند من خلال وجود تشوهات معينة في البنكرياس على سبيل المثال.

متلازمة شواخمن دايموند هي اضطراب خلقي نادر يحدث فيه قصور إفرازات البنكرياس ، ضعف نخاع العظام ، تشوهات الهيكل العظمي، وقصر القامة  يعتبر ثاني أكثر سبب انتشارا لقصور إفرازات البنكرياس في الأطفال، بعد مرض التليف الكيسي
وتشخص الاصابة من خلال الشعور بالضعف في افرازات البنكرياس، إذ تعد هذه المتلازمة ثاني أكثر اضطرابات ضعف افرازات البنكرياس شيوعا لدى الاطفال، اولها التليف الكيسي وقصر القام والضعف في النخاع العظمي والتشوه في العظام