كيف يتم تشخيص الإصابة بمرض الثلاسيميا طب؟

يمكن استخدام العديد من الفحوصات المخبرية للمساعدة في الكشف عن مرض الثلاسيميا وتشخيصه. ويكون ذلك كالتالي:
 

• تعداد الدم الكامل: حيث يعمل على تقييم الخلايا في الدم. وعدد خلايا الدم الحمراء الموجودة وعدد الهيموغلوبين الموجود فيها. ويقيم حجم وشكل خلايا الدم الحمراء الموجودة. وأول مؤشر على الإصابة بالثلاسيميا هو انخفاض حجم كريات الدم الحوراء خاصة بعد استبعاد نقص الحديد كسبب لذلك النقص.
• المسحة الدموية : حيث يتم فحص عينة الدم تحت المجهر. وفي حال الإصابة بالثلاسيميا تكون كريات الدم الحمراء صغيرة الحجم، ولونها أفتح، وذات اشكال متفاوتة، وتحتوي على نواة، ويكون توزيع الهيموغلوبين فيها متفاوتاً.
• الفصل الكهربائي للهيموغلوبين : يعمل هذا الاختبار على تقييم نوع الهيموغلوبين وكمياته النسبية الموجودة في خلايا الدم الحمراء .
• تحليل الحمض النووي: لا يتم إجراء هذا الفحص بشكل روتيني ولكن يمكن استخدامه للمساعدة في تشخيص مرض الثلاسيميا ولتحديد حالة الحامل إذا لزم الأمر. 

 يستخدم الاختبار الجيني للسائل السلوي(السائل المحيط للجنين) في الحالات النادرة التي يكون فيها الجنين أكثر عرضة لخطر الإصابة بالثلاسيميا. هذا مهم بشكل خاص إذا كان كلا الوالدين يحملان طفرة لأن ذلك يزيد من خطر أن يرث طفلهما مجموعة من الجينات غير الطبيعية، مما يسبب شكلاً أكثر شدة من مرض الثلاسيميا.