ما هي أعراض مرض فابري Fabry disease؟

مرض فابري   (Fabry Disease ) هو مرض وراثي ناجم عن خلل في عملية الاستقلاب نتيجة نقص انزيم ألفا_جلاكتوسايدز أ ( Alpha- Galactosidase A) داخل الخلية مما ينتج عن تراكم الدهون ولايستطيع جسم المريض التخلص من الدهون فيؤدي الى تراكمها في الخلايا بكميات عالية وسامه وتحدث اضرار في جدار الاوعية والانسجة للاعضاء : كالدماغ , والقلب والكلية والجلد. ومن اعراض هذا المرض الاتي:
- قلة التعرق ونقصه
- نوبات من الالم الحادة مصدرها نوبات عصبية 
- مشاكل بالعينين كعتامة القرنية لوجود ترسبات فيها
- اعراض عصبيه كتنميل الاطراف وخدر في القدمين واليدين , واضطربات بالشعور بالحرارة خاصة بالاطراف
- حدوث اعراضا عصبية دماغية كالجلطات الخفيفة ناتجة عن نقص التروية
-قد تظهر على الجلد بقعا حمراء
-اضطرابات في القناة الهضمية كالامساك والاسهال والمغص...
-اضطرابات في القلب : اضطراب في دقات القلب ونبضه, واضطراب في تضخم البطين في القلب خاصة البطين الايسر وحدوث النوبات القلبية في المراحل المتقدمة 
-اضطرابات في الكلية : خروج دم او بروتين في البول او الاثنين معا , وفي الحالات المتقدمة يحدث الفشل الكلوي
- اضطرابات في الاذن تبدا بالطنين ودوار واضطرابات سمعية قد تحدث في مراحل متقدمة الصمم

مرض فابري هو مرض وراثي نادر. سببه عدم قدرة الجسم على انتاج إنزيم مسؤول عن تحطيم المواد والأحماض الدهنية, أو أن هذا الإنزيم لا يعمل بالشكل الصحيح. ومن أهم أعراضه : 

• الشعور بالألم و الحرق في اليدين أو القدمين, ويزداد سوءًا مع ممارسة الرياضة والحمى والطقس الحار وعند الشعور بالتعب.
• بقع حمراء داكنة صغيرة عادة ما تظهر في المنطقة ما بين السرة و الركبتين.
• عدم وضوح الرؤية.
• فقدان السمع.
• الرنين في الأذن.
• التعرق بمعدل أقل من الطبيعي.
• ألم في المعدة والشعور بحركة في الأمعاء مباشرة بعد تناول الطعام.

ويؤدي مرض فابري إلى مشاكل أكثر خطورة، خاصة عند الرجال. وتشمل ما يلي:

• التعرض للنوبة قلبية أو السكتة الدماغية.
• مشاكل خطيرة في الكلى بما في ذلك الفشل الكلوي.
• ارتفاع ضغط الدم.
• هشاشة العظام .
• قصور عضلة القلب.

مرض فابري أو "" fabry Disease "" يسبب أعراضًا تتعلق بطبيعة هذا المرض و الذي نيتج من خلل جيني يتعلق بنقصان في أنزيم يسمى  alpha-galactosidase ، و بالتالي سيؤثر المرض على القناة الهضمية ، و الجلد و العيون و اقلب و الدماغ و الجهاز العصبي و سيسبب أعراض و هي :
** ألم في الأعصاب و يكون على شكل الشعور بتيار كهربائي في الجسم و حرارة شديدة 
** عدم القدرة على التعرق 
** انتشار لطفح الجلدي باللون الأحمر الغامق 
** ضبابية العين 
** اضطرابات تتعلق بالسمع قد تضل لفقدان السمع 
** طنين الأذن 
** آلام المفاصل 
** مشاكل تتعلق بصمامات القلب 
** مشاكل في الجهاز الهضمي 

تتضمن أعراض الإصابة بمرض فابري والذي تظهر أعراضه بعد سن الثلاثين وحتى سن الخامسة وأربعين ما يأتي:

• نوبات من الألم أو الشعور بالحرقة.
• وجود بقع حمراء غامقة اللون على الجلد.
• انخفاض القدرة على التعرق.
• الضبابية في العينين.
• وجود مشاكل في الجهاز الهضميّ.
• الطنين في الأذن.
• فقدان السمع.
• هبوط الصمام التاجيّ.
• ألم في المفاصل.
• الشعور بألم في الظهر في منطقة الكلى.

من اعراض مرض فابرى:

• ظهور اعراض عصبية مثل الشعور بتنميل و خدر فى الاطراف سواء القدمين او اليدين 
• عدم القدرة على الشعور بالحرارة او انخفاض القدرة على هذا الاحساس
• الشعور بالالم مع وجود حالات من النوبات العصبية
• تعرض المريض لجطات دماغية و جلطات يتم شفائها بشكل سريع و لا تكون مدة علاجها طويلة او حالات خطيرة
• قد يعانى المريض من بعض الاوجاع فى البطن و سوء الهضم و قد يحدث احدى الحالتين سواء اسهال او امساك
• يعانى المريض من تضخم و اصابة بالقلب كما يعانى من اصابة بالكليتين و نزيف فى البول..