الاشخاص المصابين بمتلازمة داون يغلب عليهم ملامح معينة فمن الممكن تحديد من لديه متلازمة داون من الشكل الخارجى الذى يتميز بالوجه المسطح عند النظر من احدى الجانبين
يتميز اصحاب متلازمة داون بقصر الاطراف كالايدى و الارجل و صغر العينين و الاذنين
كما ان معدل الذكاء يكون منخفض عن المعدل الطبيعى و هذا يرجع الى ان الكروموسوم الزائد المسمى كروموسوم ٢١ يعمل تأخر عقلى و تشوهات جسدية مختلفة
و يكون لدى اصحاب متلازمة دان ضعف نسبى فى العضلات عن الطبيعى..
عادةً مايتطور النمو لدى الرضع من المصابين بمتلازمة داون تطوراً بطيئاً مقارنةً مع الرضع الطبيعيين، وبشكل عام فإن مظاهر النمو بالنسبة للمصابين تحدث عند بلوغهم ضعفي عمر الأطفال الطبيعيين مثل الحبو والمشي وغيرها من مظاهر النمو والتطور. يتميز المصابون بمتلازمة داون بسمات مظهرية معينة مثل تسطح الوجه وخروج اللسان باستمرار وقصر طول العنق وصغر حجم الرأس لديهم والنظر الى الأعلى باستمرار على خلاف الأطفال العاديين، اليدين والقدمين صغيرتين والأصابع قصيرة، كما يتميزون بفرط المرونة، وجود بقع بيضاء في قزحية العين، قصر القامه.
زيادة احتمالية حدوث تشوهات القلب ؛ مثل فتحة بين البطينين .
زيادة احتمالية حدوث تشوهات الأمعاء ؛ مثل تضيق الاثني عشر .
صعوبة في التعلم .
متلازمة داون تكون نتيجة خطأ في الكروموسومات مما يؤدي الى وجود 3 كروموسومات في الزوج الكروموسومي رقم 21 . من الجدير بالذكر أنه يجب تقبل المصابين بمتلازمة داون في المجتمع , و حسن معاملتهم .
تتمثل متلازمة داون بالخصائص الآتية: *بروز اللسان. *ميلان الأعين للأعلى ، وجود نقاط بيضاء على القزحية ، ووجود طيات من الجلد على الزاوية الداخلية من العين. *الأنف المسطح. *وجود خط واحد وعميق من التجعد في راحة اليد. *انخفاض قوة العضلات. *وجود فراغ كبير بين أصبع القدم الكبير والذي يليه. *تأخر النمو. *تزيد متلازمة داون من خطر حدوث مشاكل في الغدة الدرقية والنفس ، صعوبة السمع ، مرض الزهايمر ، الصرع ، وسرطان الدم.